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Notícias agosto 2015

Mutações genéticas associadas à doença de Parkinson

Nature Neuroscience, 11/08/2015

Os investigadores descobriram como mutações genéticas ligadas à doença de Parkinson podem desempenhar um papel chave na morte de células cerebrais, abrindo potencialmente o caminho para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes.

No novo estudo, uma equipe de pesquisadores da UCL, da Universidade de Cambridge e da Universidade de Sheffield mostrou como defeitos no gene Fbxo7 da doença de Parkinson causa problemas com a mitofagia - um processo essencial através do qual o nosso corpo é capaz de se livrar de células danificadas.

As mitocôndrias são as "potências energéticas" das células. Sua função é vital nas células nervosas pois estas requerem uma grande quantidade de energia para funcionarem e sobreviverem. Mitocôndrias disfuncionais são potencialmente muito prejudiciais e, normalmente, as células que possuem mitocôndrias danificadas as auto degradam, um processo chamado mitofagia.

A maior parte do que sabemos sobre o processo de mitofagia vem do estudo das formas familiares de Parkinson, uma das doenças mais comuns do cérebro. Ao longo dos últimos três anos, dois genes associados com a doença de Parkinson, PINK1 e Parkin, têm sido relacionados por desempenhar um papel na mitofagia.

Em pessoas com Parkinson, mutações genéticas causam defeitos na mitofagia, levando a um acúmulo de mitocôndrias disfuncionais. Isto provavelmente explica, pelo menos parcialmente, a morte de células cerebrais em pacientes com Parkinson com estas mutações.

Um dos principais autores, a Dra. Helene Plun-Favreau, do Instituto UCL de Neurologia, disse: "Estes resultados sugerem que estratégias de tratamento que visam a mitofagia podem ser desenvolvidas para beneficiar os pacientes com a doença de Parkinson no futuro."

Dr Plun-Favreau disse: "O que faz o estudo tão robusto é a confirmação da mitofagia defeituosa em um número de modelos diferentes de Parkinson, incluindo células de pacientes portadores de uma mutação no gene Fbxo7. "

O co-autor do estudo, Dr. Heike Laman, da Universidade de Cambridge, disse: "Esta pesquisa se concentra na importância da manutenção adequada das mitocôndrias para a saúde dos neurônios. Estamos realmente só no início deste trabalho, mas talvez possamos usar esta informação para permitir o diagnóstico precoce da doença ou desenvolver terapias destinadas a apoiar a saúde mitocondrial de Parkinson ".

Professor Hugh Perry disse: "Este estudo levanta questões interessantes sobre como as células cerebrais morrem em paciente de Parkinson: o processo que é fundamental para a compreensão da progressão da doença. Quanto mais nós compreendemos sobre os eventos moleculares básicos que contribuem para o aparecimento e progressão da doença de Parkinson, mais aptos estaremos para desenvolver tratamentos para combatê-la. "

+ Artigos:

Doença de Parkinson, por Prof. Dr. Luiz Augusto Franco de Andrade

Serotonina para tratar doenca de Parkinson avançado - Proceedings of the National Academy of Sciences, 04/02/2008

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